АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ, СОЛЬТЕРЯЮЩАЯ ФОРМА (синдром Дебре-Фигера) (Е 25.9)

Наследственное, аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное генетическими нарушениями биосинтеза стероидных гормонов (в 95% случаев 21-гидроксилазы). Синтез андрогенов (тестостерона) корой надпочечников сохранен.

Клиника

• Синдром упорных срыгиваний и рвоты (рвоты часто «фонтаном»), жидкий стул, полиурия, которые ведут к потере массы тела или отсутствию ее положительной динамики, эксикозу.
• С рождения признаки надпочечниковой недостаточности: периоральный цианоз, акроцианоз, выраженная мрамор-ность кожных покровов, холодные конечности, диффузная мышечная гипотония, вялость ребенка, иногда гипертермия.
• Множественные стигмы дизэмбриогенеза.
• Гиперпигментация сосков, белой линии живота, половых органов.
• Макрогенитосомия у мальчиков, интерсексуальное строение гениталий с различной степенью вирилизации у девочек.

Диагностика

1. Биохимический анализ крови:

• гиперкалиемия (норма для детей до 1 года — 4,0 — 5,0 ммоль/л);
• гипонатриемия (норма для детей до 1 года 135 — 140 ммоль/л);:
• гипохлоремия (норма для детей до 1 года — 100 — 110 ммоль/л);
• гипогликемия (норма для детей до 1 года по методу Хагердона-Йенсена-3,3 — 5,5 ммоль/л).

2. ЭКГ: признаки гиперкалийгистии.

3. Метаболический ацидоз декомпенсированный.

4. Повышение уровня 17-оксипрогестерона в сыворотке крови в 50 — 100 раз (до 1 года > 20 нмоль/л, старше 1 года — > 12 нмоль/л).

5. Повышение уровня тестостерона в сыворотке крови в 5 — 10 раз.

6. Недельный тест с дексаметазоном положительный.

Дифференциальная диагностика адреногенитального синдрома в первую очередь проводится с пилпростенозом и пилороспазмом.

_{»crosslinked«}