Болезнь Гоше — Медицинский журнал
Медицина как призвание

Болезнь Гоше

болезнь Гоше

болезнь Гоше

ЧТО ТАКОЕ БОЛЕЗНЬ ГОШЕ?

Болезнь Гоше — это наследственное заболевание, при котором происходящие в организме биохимические изменения приводят к поражению печени, селезёнки, лёгких, а также других органов.

КАК ЧАСТО ВСТРЕЧАЕТСЯ БОЛЕЗНЬ ГОШЕ?

Болезнь Гоше — редкое заболевание. Частота его составляет 1 случай на 40 000 человек. Болезнь Гоше встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой.

Болезнь Гоше у 2/3 пациентов диагностируется в возрасте до 20 лет; у остальной трети больных — в любом периоде зрелого возраста. У детей заболевание регистрируют чаще всего до 10 лет.

ПОЧЕМУ ВОЗНИКАЕТ БОЛЕЗНЬ ГОШЕ?

Заболевание возникает, если человек получает от обоих родителей изменённый, дефектный ген. Этот ген «не запускает» производство определённого фермента, способного расщеплять жировое вещество глюкоцереброзид, поэтому оно накапливается в клетках различных органов и тканей (костный мозг, селезёнка, печень, лёгкие, кожа, лимфатическая и нервная система)которые назваются клетками Гоше. Они замещают собой здоровую ткань, нарушают функцию органа.

ОПАСНА ЛИ БОЛЕЗНЬ ГОШЕ?

Своевременное лечение заболевания в ранней стадии значительно продлевает жизнь пациента и повышает её качество. Тем не менее при тяжёлом поражении лёгких, печени, нервной системы и при отсутствии терапии болезнь Гоше иногда приводит к смерти из-за развития необратимых изменений в поражённых органах.

КАК ПРОЯВЛЯЕТСЯ БОЛЕЗНЬ ГОШЕ?

Основные симптомы заболевания — увеличение печени и селезёнки, поражение костей, уменьшение количества клеток крови. У больных детей снижается свёртывающая способность крови, что становится причиной кровотечений. Большинство пациентов с болезни Гоше  испытывают постоянные, нередко мучительные боли в костях. Развивающийся остеопороз делает кости хрупкими, в результате чего возникают переломы и деформации. У больных нарушается походка, они стараются как можно меньше ходить и иногда полностью теряют трудоспособность. Поражаются и суставы: они периодически воспаляются, – тогда возникают боль, покраснение кожи в их области, повышение температуры тела. Дети с болезнью Гоше часто отстают от сверстников в физическом развитии, половое созревание наступает позже.


В большинстве случаев болезнь медленно прогрессирует. Форма заболевания без поражения нервной системы может проявляться в любом возрасте.

Но при особой форме болезни Гоше, с поражением нервной системы, первые симптомы болезни появляются очень рано — в 6 мес в виде судорог, нарушения движения глазных яблок и глотания, задержки роста, двигательной активности, психического развития. Продолжительность жизни при этой форме чаще всего составляет 2 года.

КАК ДИАГНОСТИРУЮТ БОЛЕЗНЬ ГОШЕ?

Диагноз болезни Гоше основывается на характерных жалобах пациента, данных осмотра врача, результатах биохимического исследования крови и генетического анализа (выявляется изменённый ген).

Для определения патологии нервной системы используют электроэнцефалографию, с помощью ультразвукового исследования и магнитно-резонансной томографии выявляют поражение печени и селезёнки; для измерения минеральной плотности костей, выявления очагов разрушения и других изменений в костной ткани применяют денситометрический, рентгенографический методы.

КАКИЕ СУЩЕСТВУЮТ МЕТОДЫ ЛЕЧЕНИЯ И ПРОФИЛАКТИКИ БОЛЕЗНИ ГОШЕ?

Единственный эффективный метод лечения болезни Гоше — длительное назначение имиглюцеразы — препарата, способного заместить отсутствующий в организме фермент. Внутривенное введение этого препарата уменьшает основные проявления заболевания и нормализует работу поражённых органов, помогает детям быстрее расти и развиваться, реже страдать от инфекций.

Для борьбы с остеопорозом применяют альфакальцидол, кальцитонин, карбонат кальция. Боли в костях уменьшают кетопрофеном, ибупрофеном.

Внимание! Хирургические операции у больных с болезнью Гоше можно проводить только в случаях крайней необходимости, так как высок риск кровотечения и инфицирования послеоперационной раны.

До сих пор не разработано эффективного метода лечения формы болезни Гоше с началом на первом году жизни и тяжёлым поражением нервной системы.

Профилактика. Генетический анализ позволяет выявить носительство изменённого гена у внешне здоровых людей. Возможно проведение дородовой диагностики болезни Гоше с помощью генетического анализа, а также определения фермента глюкоцереброзидазы в клетках околоплодной жидкости, полученной в результате пункции (прокалывания) матки или пуповины.

Проводить генетические исследования целесообразно при наличии в семье родственника с подтверждённым диагнозом болезни Гоше или подозрением на неё, если супружеская пара хочет иметь ребёнка. Вопрос о необходимости специальных исследований, об их вероятной информативности для данного пациента или супружеской пары решает врач-генетик.

ДОБАВИТЬ ОТЗЫВ