Гемофилии (Hemophilia): этиология, клиника, диагностика, лечение, неотложная помощь — Медицинский журнал
Медицина как призвание

Гемофилии (Hemophilia): этиология, клиника, диагностика, лечение, неотложная помощь

Гемофилии (Hemophilia): этиология, клиника, диагностика, лечение, неотложная помощь

Гемофилии (Hemophilia): этиология, клиника, диагностика, лечение, неотложная помощь

Гемофилии – это наследственные геморрагические диатезы, обусловленные дефектами генов, обеспечивающих синтез плазматических факторов свертывания крови.

Этиология. Гемофилия типа А обусловлена недостаточностью VIII фактора свертываемости крови, гемофилия типа В –  IX фактора свертываемости крови. Наследование данного признака происходит по Х-хромосоме. Женщины являются носительницами патологического гена, тогда как болеют в основном мужчины. У страдающей гемофилией женщины оба ее родителя имеют в составе

Х-хромосомы патологический ген. У больного мужчины все сыновья будут здоровы, а все дочери – носительницами. У женщины-носителя и здорового отца шанс рождения больного сына либо дочери-носителя составляет 50%.

Выделяется также гемофилия типа С, связанная с дефицитом фактора XI свертывания крови. Она имеет аутосомный характер наследования и проявляется легкой или умеренной склонностью к кровотечениям, однако чаще протекает асимптомно.

Клиника. Для гемофилии характерен гематомный тип кровоточивости с детства. Наиболее часто спонтанные и травматические кровоизлияния проявляются гемартрозами, которые приводит к развитию хронических синовитов, артритов и контрактур. Часто образуются подкожные, мышечные, забрюшинные гематомы.

Любая травматизация у больного гемофилией может вызвать, хотя и неинтенсивное, но непрекращающееся кровотечение. В связи с риском формирования гематом запрещаются любые внутримышечные инъекции. Возможны частые носовые кровотечения, кровотечения из ротовой полости (например, при прикусывании языка, травме десен, при смене молочных зубов, экстракции зуба), кровотечения после травм и операций. Кровоизлияния в нижнюю часть лица, мягкие ткани шеи, язв полости рта могут быстро прогрессировать и привести к сдавливанию верхних дыхательных путей (асфиксии). Кровоизлияния в глаз могут привести к потере зрения. Возможна упорная гематурия и наличие крови в кале. Выделение крови даже очень низкой интенсивности, но продолжительное и стойкое, приводит к развитию анемии.


Кровоточивость может провоцироваться  инфекциями, вызывающими местное воспаление (стоматиты, тонзиллиты, острые респираторные вирусные инфекции, циститы).

Наиболее опасны для жизни внутренние кровотечения и кровоизлияния в полость  черепа. У больных гемофилией часто причинами смерти становятся ВИЧ-инфекция и поражение печени вирусом гепатита С, связанные с необходимостью частых гемотрансфузий.

Лабораторная диагностика гемофилии базируется на определении времени свертываемости крови, которая резко замедляется  (до нескольких часов вместо 6-10 минут в норме) и плазменных факторов VIII, IX, XI, количество которых снижается менее 50% по отношению к средней норме.

При гемофилии АЧТВ увеличивается, а протромбиновое время обычно находится в пределах нормы. В общем анализе крови отмечается уменьшение эритроцитов и гемоглобина, количество лейкоцитов и тромбоцитов нередко увеличивается.

Лечение гемофилии сводится к немедленному введению до остановки кровотечения  недостающих  факторов  свертываемости  в  виде  концентратов (наиболее предпочтительно), криопреципитата или свежезамороженной (антигемофильной) плазмы.

Неотложная помощь также включает покой, местно – холод, кровоточащие места слизистых оболочек обрабатывают гемостатической губкой с тромбином, а затем 5% раствором аминокапроновой кислоты. Дополнительно применяется аминокапроновая кислота (внутрь 2-4 г/сутки или внутривенно капельно по 100 мл 5% раствора каждые 4-5 часов в течение 2-3 дней – кроме случаев гематурии), этамзилат 250 мг 4 раза/сутки внутрь.

ДОБАВИТЬ ОТЗЫВ