Нанизм у детей: причины, симптомы и лечение — Медицинский журнал
Медицина как призвание

Нанизм у детей: причины, симптомы и лечение

Нанизм

Нанизм

Задержка роста у детей является нередким синдромом, по поводу которого обращаются к педиатру. Отставание в росте более 2-х сигмальных отклонений называется низкорослостью , а более З-х сигмальных отклонений от нормальных значений носит название нанизм.

Карликовостью считается длина тела у мужчин менее 130 см., у женщин – менее 120 см.

 

Причины нанизма у детей

Эндокринно-зависимые варианты

  1. Дефицит гормона роста ( церебрально- гипофизарный нанизм – идиопатический вариант, органический вариант).
  2. Синдром Ларона.
  3. Дефицит тиреоидного гормона ( гипотиреоз).
  4. Дефицит инсулина ( синдром Мориака, синдром Нобекура).
  5. Дефицит половых гормонов ( первичный или вторичный гипогонадизм).
  6. Избыток половых гормонов ( преждевременное половое созревание).
  7. Избыток глюкокортикоидов ( болезнь Иценко- Кушинга).

Эндокринно-независимые варианты.

  1. Соматогенно – обусловленные заболевания, сопровождающиеся – хронической гипоксией, анемией, нарушением процессов всасывания, нарушением функции почек, нарушением функции печени.
  2. Патология костной системы.
  3. Генетические и хромосомные синдромы ( примордиальный нанизм, Синдром Дауна и др.).

Конституциональные особенности физического развития

  1. синдром позднего пубертата,
  2. семейная низкорослость.

Одной из существенных причин дефицита роста у детей является эндокринная патология.

Гипофизарный нанизм

Гипофизарный нанизм развивается вследствие абсолютной или относительной недостаточности СТГ.

При этом заболевании поражаются центральные звенья системы, регулирующие рост-  гипоталамус (дефект функции нейроцитов, вырабатывающих рилизинг – гормоны роста)  и собственно гипофиз ( полное отсутствие СТГ).

Имеет значение и дефект гена, который контролирует секрецию СТГ, а также дефект системы тканевых рецепторов, через которые реализуется СТГ. К ним относятся рецепторы клеток к СТГ и инсулиноподобный фактор ( ИПФ –1)

Классификация гипофизарного нанизма

Врожденный дефицит СТГ

  1. Наследственный
  2. Идиопатический дефицит рилизинг – гормона роста.
  3. Дефекты развития гипоталамо- гипофизарной системы ( эктопия, гипоплазия, аплазия гипофиза).

Приобретенный дефицит СТГ

  1. Опухоли гипоталамуса и гипофиза ( аденома, краниофарингеома и др.).
  2. Опухоли других отделов мозга ( глиома зрительного  перекреста).
  3. Травмы.
  4. Инфекции ЦНС ( энцефалит, менингит).
  5. Гидроцефалия , симптом  «пустого» турецкого седла, кисты.
  6. Сосудистая патология ЦНС ( аневризмы и т.д.).
  7. Радиационные поражения головы и шеи.
  8. Токсические последствия химиотерапии.
  9. Инфильтративные болезни ( гистиоцитоз Х, саркоидоз ).
  10. Транзиторный – конституциональная задержка роста, поздний пубертат, психосоциальный нанизм.

Периферическая резистентность к действию СТГ

  1. Дефицит СТГ – рецепторов ( синдром Ларона, карликовость африканских  пигмеев).
  2. Биологически неактивный СТГ.
  3. Резистентость к ИПФ-1.

Частота нанизма, обусловленного дефицитом СТГ составляет 1 на 15 000. Наиболее частая форма дефекта СТГ – идиопатическая.

Клиника гипофизарного нанизма

Эти больные имеют нормальные показатели физического развития при рождении. С 2-3  летнего возраста  становится заметным резкое отставание  скорости роста и костного созревания ( в норме скорость роста составляет более 4 см. в год). Отставание в росте у детей с дефицитом СТГ прогрессирует с возрастом и к моменту установления диагноза рост ребенка составляет менее 3 сигмальных отклонений.

Ребенок имеет нормальные пропорции тела. Черты лица мелкие, запавшая переносица, кукольное лицо, волосы тонкие, голос высокий. Часто отмечается избыток массы тела. Половое развитие задерживается и наступает тогда , когда костный возраст достигает пубертатного уровня. У мальчиков имеются   малые размеры полового члена ( микропения).

При гипофизарном нанизме наблюдается  клиника пангипопитуитаризма — выпадение  других тропных функций гипофиза ( ТТГ, АКТГ, ЛГ, ФСГ,  вазопрессина).

Симптомы вторичного гипотиреоза выражены в меньшей степени, чем при первичном. Чаще  диагностика вторичного гипотиреоза возможна только после определения гормонов ( Т4, ТТГ) или после проведения функциональных проб с тиролиберином.

Дефицит гонадотропинов приводит к снижению уровня половых гормонов.

Алгоритм диагностики СТГ–недостаточности

  1. Анамнестические данные- постнатальная задержка роста.
  2. Жалобы больных – отставание в росте , низкие темпы роста.
  3. Данные антропометрии – рост  менее 3 сигмальных отклонений, скорость роста менее 4 см. в год, пропорциональное телосложение.
  4. Данные клинического обследования – мелкие черты лица, ожирение, высокий тембр голоса, микропения, задержка пубертатного периода.
  5. Костный возраст – степень оссификации эпифизарных зон роста является важным критерием в диагностике нанизма (задержка костного возраста более 2–х  лет).
  6. Исследование черепа –рентгенография , КТГ, ЯМР ( при гипофизарном нанизме турецкое седло имеет малые размеры, при подозрении на опухолевый процесс  в ЦНС обязательны КТГ или ЯМР).
  7. Определение дефицита СТГ — уровень СТГ в крови на фоне стимуляции составляет менее 7 нг/мл. Снижение уровня в крови ИФР-1 и ИФР-П. Снижена экскреция СТГ с мочой.

При значительном дефиците роста и нормальной или гиперергической реакции СТГ на провокационные тесты следует заподозрить синдром Ларона ( карликовость , обусловленную дефицитом рецепторов к СТГ). Одним из наиболее информативных показателей дефицита СТГ является определение соматомединов ( ИФР-1 – соматомедина –«С» и ИФР- П). Дефицит СТГ связан со снижением уровня ИФР-1 и ИФР- П в плазме крови.

Дифференциальный диагноз

  1. Конституциональный (семейный) низкий рост. Это здоровые дети, родившиеся с нормальными антропометрическими показателями от «маленьких» родителей. Сроки появления ядер окостенения у них соответствуют возрасту.
  2. Примордиальным нанизм или первичная низкорослость — это дети , родившиеся в срок, от здоровых родителей, при нормальном течении антенатального периода , но имевшие очень низкую массу при рождении ( менее 1500 граммов). Низкие темпы роста у этих детей сохраняются на протяжении всей жизни. Вместе с тем  эти дети имеют пропорциональное телосложение, нормальное психическое  и половое развитие (своевременно появляются вторичные половые признаки, сохраняется репродуктивная способность).
  3. Соматогенно-обусловленные заболевания, сопровождающиеся низкорослостью — гликогенозы, цирроз печени, нарушения  пристеночного пищеварения, всасывания  или синдромы мальдигестиии , мальабсорбции. К этой группе относится также  низкорослость при ХПН, ВПС, рахитоподобных синдромах.

Низкий рост наблюдается при  заболеваниях опорно-двигательного аппарата — хондродистрофии, кифосколиозах, множественном дизостозе, хондро- эктодермальной дисплазии ( синдроме Эллиса ван- Кревельда), которая проявляется хондродистрофией, полидактилией, а также несовершенном остеогенезе или болезни Вролика – Лобштейна.

Синдром Корнелии де Ланге — проявляется низкой массой при рождении, брахицефалией, гипертелоризмом,запавшим корнем носа, синофризом (сросшиеся брови), синдактилией.

Синдром прокаженного или лепрачаунизм — с рождения имеет место дисморфия лица, глубоко расположенный корень носа, гипертелоризм, густые брови, низко расположенные уши, гирсутизм, гиперпигментация, гепатомегалия, нанизм. Гиперпродукция эстрогенов проявляется гинекомастией, увеличением больших половых губ, гипертрофией клитора).

Синдром Рубинштейна – Тейби — нанизм с укороченной, широкой ногтевой фалангой преимущественно больших пальцев рук и ног. Дисморфия лица- узкий клювовидный нос, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, микроцефалия, олигофрения.

Синдром Лоуренса – Мун-Барде-Бидля  может быть нанизм ( или высокорослость), полидактилия, ожирение и олигофрения.

Сндром Менкеса — синдром курчавых волос- прогрессирующая дистрофия и замедление роста в первые месяцы жизни, склонность к гипертермии и судорогам. Типичны изменения волос – они «торчащие» или вьющиеся, бедны пигментом. Содержание меди и церулоплазмина в сыворотке крови снижено.

Синдром Коккейна — ребенок рождается с нормальной массой. На 2-ом году жизни появляется нанизм, микроцефалия и тугоухость. Типичны – глубоко расположенные глаза, прогнатизм, диспластические уши, фотодерматозы, пигментный ретинит. Неврологические нарушения – тремор, атаксия, олигофрения.

Низкорослость сопутствует – трисомии Д ( синдром Дауна), прогерии ( преждевременное старение), синдрому Шерешевского- Тернера, Нунан и другим генетическим и хромосомным заболеваниям.

С опухолями ЦНС-  ( краниофарингеомой) – таких больных беспокоит головная боль, нарушение зрения, рвота и другие неврологические  симптомы. В диагностике решающее значение придается КТГ черепа.

С гипотиреозом, осложнениями сахарного диабета – синдром Мориака, Нобекура, первичным или вторичным гипогоназизмом, преждевременным половым созреванием, патологией надпочечников (гиперкортицизмом), ВГКН.

Диагностика этих  синдромов проводится совместно с врачом- ортопедом, генетиком, невропатологом.

Лечение гипофизарного нанизма

Заключается в пожизненной заместительной терапии препаратами гормона роста человека. Для этой цели используются рекомбинантные препараты гормона роста человека — Генотропин (Швеция) или Хуматрон (США). Лечение проводят до закрытия зон роста или достижения социально- приемлемого роста.

Рекомендуемая стандартная доза СТГ при лечении классического дефицита СТГ составляет 0,1 ЕД/ кг на инъекцию. Ее вводят ежедневно в строго определенные часы ( 20.00 или 22.00). Считают , что 6-7 инъекций в неделю на 25% эффективнее 3-х  инъекций в неделю. Введение препарата осуществляют с помощью специальных мультидозных инъекционных шприц- ручек для подкожного введения.

Критерием хорошей  эффективности лечения является увеличение в несколько раз скорости роста по сравнению с исходной. В первый год лечения прибавка роста составляет в среднем 8- 13 см. Максимальная скорость роста отмечается в первые 3-6 месяцев лечения. При пангипопитуитаризме помимо гормона роста применяют другие средства заместительной терапии- L- тироксин, ГК, адиурекрин.

ДОБАВИТЬ ОТЗЫВ