ТИРОЗИНЕМИЯ II ТИПА — Медицинский журнал
Медицина как призвание

ТИРОЗИНЕМИЯ II ТИПА

Синоним: синдром Ричнера-Ханхарта.

Тирозинемия II типа — наследственное заболевание, обусловленное дефицитом тирозинаминотрансферазы и проявляющееся гипертирозинемией.

КОД ПО МКБ-10

E70.2. Нарушения обмена тирозина.

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

Заболевание описано H. Richner в 1938 г. Частота не установлена.

ПРОФИЛАКТИКА

Профилактику заболевания в семьях повышенного риска (при наличии больных родственников) осуществляют путём пренатальной диагностики с применением молекулярно-генетических методов и определения уровня тирозина и органических кислот в амниотической жидкости.

КЛАССИФИКАЦИЯ

Отсутствует.

ЭТИОЛОГИЯ

Заболевание обусловлено генетически детерминированным дефицитом тирозинаминотрансферазы, обеспечивающей трансформацию тирозина в 4-гидроксифенилпировиноградную кислоту. Ген TAT локализован на длинном плече хромосомы 16 (16q22.1–q22.3). Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

ПАТОГЕНЕЗ

Патогенез изучен недостаточно. В тканях и биологических жидкостях накапливается тирозин. Его кристаллы откладываются в клетках кожи и роговице глаза.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

Для заболевания характерна триада симптомов: поражение кожи (у 80% больных), поражение глаз (у 75%), умственная отсталость (у 60%). Сроки манифестации болезни варьируют от неонатального периода до подросткового. Чаще первые признаки появляются в возрасте от 1 до 4 лет.

Типичные изменения кожи — буллёзные поражения конечностей, в основном в области пальцев, ладоней и подошв, с развитием болезненных гиперкератических бляшек, которые нередко расценивают как бородавки.

Глазная патология включает герпетиформное изъязвление роговицы, снижение остроты зрения, светобоязнь, резь в глазах, усиленную васкуляризацию склер и другие признаки сопутствующего конъюнктивита.

Умственное развитие больных может быть различным: от олигофрении тяжёлой степени, сочетающейся с микроцефалией и аутоагрессией, до нормального интеллекта. Нередко отмечают неврологическую симптоматику в виде нарушения координации мелкой моторики, речевых дефектов. Иногда возможны рвота, повышенная раздражительность или вялость и сонливость, отставание в физическом развитии.


ДИАГНОСТИКА

ЛАБОРАТОРНАЯ ДИАГНОСТИКА

Уровень тирозина значительно повышен в крови и моче детей. В моче определяют производные тирозина — 4-гидроксифенилпировиноградную, 4-гидроксифенилмолочную, 4-гидроксифенилуксусную, фенилуксусную кислоты, N-ацетилтирозин.

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

Дифференциальную диагностику проводят с другими аминоацидопатиями, герпетическим кератоконъюнктивитом, кожными бородавками.

ПРИМЕР ФОРМУЛИРОВКИ ДИАГНОЗА

Тирозинемия II типа, кератит, ладонно-подошвенный кератоз.

ЛЕЧЕНИЕ

НЕМЕДИКАМЕНТОЗНОЕ ЛЕЧЕНИЕ

Строго ограничивают поступление с пищей белка, а также фенилаланина и тирозина. Содержание указанных аминокислот в суточном рационе снижают до минимальной суточной потребности, которая в зависимости от возраста составляет 15–60 мг/кг и 60–80 мг/кг, соответственно. Для построения пищевого рациона больных используют главным образом овощи, фрукты, соки, а также малобелковые продукты, изготовленные на основе крахмала.

МЕДИКАМЕНТОЗНОЕ ЛЕЧЕНИЕ

С целью белковой диетической коррекции дополнительно назначают специальный полусинтетический продукт, лишённый фенилаланина и тирозина (TYR 2). Количество этого продукта рассчитывается таким образом, чтобы общий белок рациона больного ребёнка достиг минимальной физиологической нормы: 2,5–3 г/кг у детей первого года жизни, 2 г/кг у детей более старшего возраста.

ПОКАЗАНИЯ К КОНСУЛЬТАЦИИ ДРУГИХ СПЕЦИАЛИСТОВ

Больных должны наблюдать педиатр, генетик, дерматолог и окулист.

ПРОГНОЗ

В случае раннего лечения отмечено благоприятное развитие детей, отсутствие изменений кожи. Однако могут наблюдаться минимальные признаки поражения глаз.

ДОБАВИТЬ ОТЗЫВ